Si intende per Trombofilia, la tendenza del sangue a formare trombi, questi bloccano il flusso del sangue e provocando gravi danni nei tessuti o organi circostanti. La presenza di una trombofilia, condizione acquisita o ereditaria di un difetto del meccanismo coagulativo, incrementa la possibilità di patologie tromboemboliche.
Complessivamente le trombofilie ereditarie sono presenti in circa il 15% della popolazione occidentale e sono responsabili di oltre il 50% delle trombosi venose in gravidanza. Nel corso della gravidanza il sangue tende ad aumentare l’attività di coagulare (causa le variazioni ormonali) .
Si accentua gradualmente sino all’ultimo trimestre e permane per le prime settimane dopo il parto.
Le principali forme di trombofilia ereditaria includono le anomalie dei fattori coagulanti, in particolare: La mutazione sul gene del fattore V (mutazione di Leiden), la mutazione del gene della protrombina, il deficit di fattori anticoagulanti quali l’antitrombina III (ATIII), la proteina C e la proteina S, e l’omozigosi per la mutazione C677T o MTHFR, alle volte associata con iperomocisteinemia responsabile dell’accentuarsi di eventi trombotici
Fattori trombofilici acquisiti sono la presenza di autoanticorpi antifosfolipidi-anticardiolipina e LAC (lupus anticoagulant).
Le donne portatrici di trombofilia, oltre ad essere ad alto rischio per eventi tromboembolici nel corso della gravidanza, lo sono anche per complicanze ostetriche quali l’aborto ricorrente, la morte intrauterina del feto, la preeclampsia (gestosi) grave, il distacco intempestivo della placenta.
La gravidanza è un fattore di rischio trombotico e la presenza di trombofilia aumenta il rischio. L’entità del rischio trombotico dipende dal tipo di trombofilia:
Il deficit di ATIII è rara, ma ha un alto potere trombogenico.
La resistenza alla proteina C attivata è la trombofilia più comune nelle razze Caucasiche, ed è per lo più sostenuta dalla mutazione del fattore VLeiden, riscontrato in quasi la metà delle donne affette da trombosi venosa in gravidanza. La mutazione della protrombina, sebbene rara, aumenta il rischio trombotico in gravidanza di almeno 3 volte. L’iperomocisteinemia è frequentemente associata alla mutazione in omozigosi della MTHFR ed aumenta il rischio di formazione di trombi. L’assunzione di acido folico viene suggerita a tutte le donne in gravidanza; in tal modo si riducono i livelli plasmatici dell’omocisteina.
La somministrazione dall’inizio della gravidanza di dosi profilattiche di eparina a basso peso molecolare, può ridurre il tasso di ricorrenza delle suddette complicanze in donne trombofiliche. Tuttavia, data la bassa prevalenza delle trombofilie, i dati attuali suggeriscono l’appropriatezza dello screening solo nel caso di pazienti con pregressa storia di tromboembolia venosa, oppure in casi selezionati in pazienti con pregresso esito avverso della gravidanza per una delle patologie sopra trattate.
Nel Managment della Gravidanza è necessario tenere sempre nella dovuta considerazione i criteri e la sorveglianza su questa problematica. Anche se apparentemente non si evidenzia alcuno motivo di preoccupazione.
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